为贯彻落实党的二十届三中全会精神，以人民为中心全面助力“健康中国”建设、健康优先发展战略，推进与新质生产力相适应的罕见病防治保障工作，2024年10月19日，由中国罕见病联盟、全国罕见病诊疗协作网办公室等联合全国60余家机构共同举办的“2024年中国罕见病大会”在北京隆重开幕。
本届大会以“因罕而聚 共护健康”为主题，400余位国内外罕见病政策制定、临床诊疗、药物研发、医药保障、人才培养、患者组织等领域的专家学者和线上线下的数万名罕见病患者、爱心人士与机构共同参会，共议罕见病医药领域新质生产力的激发。
2024年中国罕见病大会开幕式现场
多方领导鼓励罕见病工作
各界携手谱写助罕新篇章
近年来，党和国家高度重视罕见病相关工作，时刻关爱罕见病群体。2024年《政府工作报告》指出，要“加强罕见病研究、诊疗服务和用药保障”；国务院《深化医药卫生体制改革2024年重点工作任务》在深化药品领域改革创新中提出，要加快“罕见病治疗药品”等审评审批；同时，国家多部委在罕见病诊疗体系、药物研发、保障等层面，持续出台一系列支持政策。
今年，国家卫生健康委继续强化罕见病防治基础，进一步拓展全国罕见病诊疗协作网，医院总数由324家增至419家，推动各地罕见病医学中心和区域医疗中心的建设；国家药品监督管理局积极推进罕见病药物研发的引导与监管，截至2024年8月，本年度已有37种罕见病药物获批上市，其中多款境外新药或新适应症在中国实现全球首次获批，国家药监局药审中心发布“关爱计划”，着力支持以患者为中心的罕见疾病药物研发试点工作；国家医疗保障局持续重视罕见病群体的保障，最新版国家医保药品目录内已纳入逾80种罕见病治疗药品，本目录今年落地实施的第1个月，谈判准入的协议期内37个罕见病用药惠及患者超22万人次。
北京协和医院院长、中国罕见病联盟副理事长、中华医学会罕见病分会主任委员张抒扬
北京协和医院院长、中国罕见病联盟副理事长、中华医学会罕见病分会主任委员张抒扬代表大会主办方致欢迎辞。她回顾了六年来在国家多部委的指导下，中国罕见病联盟在推动罕见病防治与保障工作上取得的成果。目前国家第一批、第二批罕见病目录的治疗药物可及性超过60%，研发创新不断取得突破，专业人才队伍持续壮大，诊疗研水平快速提升。她深深感谢各单位、组织和广大罕见病患者对联盟工作的支持，未来将持续探索建立罕见病防治保障的“中国模式”。
全国人大常委会副委员长、农工党中央主席、中国红十字会会长何维
全国人大常委会副委员长、农工党中央主席、中国红十字会会长何维出席会议并讲话，肯定了各部门整体施策、多措并举，和中国罕见病联盟一起全面推进我国罕见病防治与保障事业各项工作，显著提升各级医院罕见病的管理与诊疗水平，推动罕见病创新医药产业的发展，为广大罕见病患者带来实实在在的福祉。同时，他要求各方战略性地统筹推进，加强罕见病基础研究，做好数据的收集，将人工智能与罕见病的防治和科学研究紧密结合；不断推进罕见病药物的研发与生产，优化审批流程，加强监管；不断完善罕见病的医疗保障体系。
中国残疾人联合会原主席张海迪
中国残疾人联合会原主席张海迪致辞中首先表达了对罕见病患者和亲人的关心和问候，鼓励大家充满信心、坚持不懈、克服困难、努力生活。她呼吁：“我们要更加关爱为医学进步承受痛苦和牺牲的人们，并且尽最大的努力加快罕见病的研究，不再让患者和家庭忍受煎熬。”。同时她介绍了国家近年来在残疾人保障和康复等方面的政策推动、公众认知提升、残疾预防等工作成果。她强调康复科学技术对罕见病残疾群体走向健康的重要意义。
国家卫生健康委党组成员，国家中医药管理局党组书记、局长余艳红
国家卫生健康委党组成员，国家中医药管理局党组书记、局长余艳红致辞指出，我国罕见病患者绝对数大，国家卫生健康委通过定目录、建网络、成立中国罕见病联盟等方式推动罕见病防治能力不断提升，加快探索罕见病诊疗与保障的中国模式。罕见病防治与妇幼健康紧密结合，出生缺陷防治成为妇幼健康重点任务大力推进，近年来相关指标大幅改善。罕见病防治工作一直是中医药国家政策体系的一部分。近年通过探索中西医科研和临床协作攻关，中医药治疗部分罕见病的优势正在逐渐显现，为渐冻症、肝豆状核变性、重症肌无力、淋巴管肌瘤病等患者群体带来希望。中医药管理局将从政策协同、医防协同、中西医协同、创新协同等方面推进妇幼健康和中医药高质量发展，不断推动提升罕见病防治能力。
国家医疗保障局党组成员、副局长李滔
国家医疗保障局党组成员、副局长李滔致辞总结了国家医疗保障局近年来针对罕见病保障开展取得的一系列工作和成果，包括完善准入程序、推动准入谈判、优化供应保障机制等。仅2023年医保目录就新增15个罕见病用药，填补10个病种用药空白；医保平均为每人次罕见病患者减负5500元左右；完善谈判药品双通道管理机制，建设医保药品云平台，整合药品生产、流通、使用等环节，解决罕见病患者购药信息差问题。今后国家医疗保障局将通过持续完善罕见病用药准入和支付机制、巩固完善三重制度保障体系、建立探索“1+3+N”多层次医疗保障体系等方式持续推动罕见病患者的医疗保障工作。
中华全国妇女联合会书记处书记宋莉
中华全国妇女联合会书记处书记宋莉致辞中表示，罕见病防治事业中对罕见病儿童、母亲及家庭的关心关爱是不容忽视的重要环节。全国妇联带领所属中国妇女发展基金会和六级妇联组织体系，积极开展罕见病患儿及家庭关爱公益活动，为4100多个血友病、苯丙酮尿症、脊髓性肌萎缩症等罕见病家庭提供了帮扶与关爱；通过开展母亲健康快车全国行，通过多种渠道和形式，帮助20余万患儿家庭获取健康知识和心理援助。她希望患者和家属坚定信心，积极治疗，以顽强的意志和乐观的心态面对疾病；呼吁社会各界爱心人士，慷慨解囊，奉献爱心，用善举汇聚成前行的力量之光，和各方一道共同守护罕见病患者的生命之光。
出席本届大会开幕式的嘉宾还有国家卫生健康委医政司司长焦雅辉，国家卫生健康委药政司司长张锋，国家卫生健康委妇幼健康司司长沈海屏，工业和信息化部消费品工业司副司长王孝洋，首都机场临空经济区管委会副主任王卿，海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局副局长易拓新，中国医药创新促进会执行会长、中国罕见病联盟副理事长宋瑞霖，国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员赵琨，中国医院协会副会长毛群安，中国残疾人联合会原康复部主任、中国狮子联会前会长尤红，新华社国内部副主任陈芳等嘉宾，与罕见病相关的医院管理者、诊疗专家、研究学者、患者组织代表、产业代表、媒体共聚大会开幕式现场。
中国罕见病联盟执行理事长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任李林康主持了大会开幕式。
名家论道奋进征程
创新不辍启航未来
2024年中国罕见病大会紧接着举办了“科学家论坛”和“创新者论坛”，多位院士、领导、罕见病诊疗服务专家共聚一堂，讲述罕见病研究突破性成果，交流罕见病诊治经验，探讨罕见病医药产业新质生产力的激发与广阔发展前景。
“科学家论坛”由张抒扬院长主持，多位嘉宾先后带来了精彩报告。中国工程院院士、国家肾脏疾病临床医学研究中心主任刘志红主讲“加强遗传性肾脏疾病研究 推进精准诊治创新发展”，中国工程院院士、北京大学人民医院血液科主任黄晓军主讲“骨髓移植‘北京方案’在罕见病诊疗中的应用现状与展望”，中国科学院院士、深圳医学科学院院长、深圳湾实验室主任、清华大学讲席教授颜宁主讲“罕见病基础科研到应用转化”。三位院士从各自的科研及诊疗实践出发，分享了国内罕见病基础研究、临床诊疗的最新技术及应用经验，让与会各界嘉宾对罕见病科研及转化的前景倍感信心。
“创新者论坛”由国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员赵琨主持，国家卫生健康委妇幼健康司司长沈海屏，国家儿童医学中心、首都医科大学北京儿童医院院长倪鑫，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心院长周文浩，北京病痛挑战公益基金会创始人王奕鸥、药物研发机构代表以“向‘新’而行，以‘质’致远：探寻罕见病防治保障新质生产力”为主题，结合自身从业经验展开了深度探讨。
各位嘉宾一致认为，生物医药产业是国家发展新质生产力的重要方向，而罕见病药物研发、防治、保障水平的提升则可以作为龙头，引领卫生事业和医药产业的发展，需要在党和政府的领导下，医疗、科研、公益、产业等社会各界共同努力，绘制罕见病防治保障体系的宏伟蓝图。
10月19日-23日，2024年中国罕见病大会在线下、线上持续举办，在开幕式、主论坛后，16场分论坛、1场巅峰论道、1场新书发布暨颁奖仪式、8场闭门会、多场大会协办单位罕见病经典病例分享会、6场罕见病病例分享与MDT讨论相继举办。大会带来罕见病主题讲座、演讲等共计数百场，并发布《罕见病诊疗指南（2024年版）》等多部著作，为广大参会人士带来一场学术盛宴。同时，第二届“闰笛杯”全国罕见病科普大赛、首届“生命之光-罕见病病友风采展”现场颁奖，展现罕见病医患群体的不凡风采。
2024年中国罕见病大会由中国罕见病联盟、全国罕见病诊疗协作网办公室、国家罕见病质控中心、中国医药创新促进会、中国医院协会罕见病专业委员会、中国红十字基金会罕见病共助基金、中国外商投资企业协会药品研制和开发工作委员会主办，海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局、北京首都机场临空经济区管委会（天竺综合保税区）、中华医学会罕见病分会、北京协和医院、首都医科大学附属北京儿童医院、中日友好医院、天津市儿童医院、首都医科大学附属北京友谊医院、首都儿科研究所附属儿童医院、河北医科大学第二医院、山西医科大学第一医院、哈尔滨医科大学附属第二医院、上海交通大学医学院附属第九人民医院、复旦大学附属华山医院、复旦大学附属儿科医院、上海交通大学医学院附属仁济医院、东部战区总医院、江苏省人民医院、浙江大学医学院附属第二医院、安徽医科大学第一附属医院、安徽省儿童医院、福建医科大学附属第一医院、福建医科大学附属协和医院、南昌大学第一附属医院、山东第一医科大学附属省立医院（山东省立医院）、山东大学齐鲁医院、河南科技大学第一附属医院、华中科技大学同济医学院附属同济医院、中南大学湘雅医院、广州市妇女儿童医疗中心、香港大学深圳医院、广西医科大学第一附属医院、重庆医科大学附属第一医院、重庆医科大学附属儿童医院、四川大学华西医院、四川省人民医院、贵州省人民医院、西安交通大学第一附属医院、山西医科大学第三医院山西白求恩医院同济山西医院、甘肃省人民医院、宁夏医科大学总医院、湖北省人民医院、新疆兵团医院、人民卫生出版社、清华大学出版社、中国协和医科大学出版社、《罕见病研究》编辑部协办，北京罕见病诊疗与保障学会、北京瑞洋博惠公益基金会承办。